基因发现支持MND发展研究

埃克塞特大学的安德鲁·克罗斯比教授和艾玛·巴普博士领导的一个研究小组提出了一个假说，以解释运动神经元退行性疾病(MNDs)的常见原因，该假说源于他们发现的负责不同形式的MNDs的15个基因。这些基因都与处理脑细胞内的脂质，特别是胆固醇有关，他们的工作描述了特定的脂质通路，该团队认为这些脂质通路对疾病的发展很重要。

他们进一步发现了一种名为“TMEM63C”的新基因，该基因会导致一种影响神经系统中上部运动神经元细胞的退行性疾病，这增加了mdd是由脂质(脂肪)处理异常引起的假设的可信度，因为它位于已识别的脂质处理通路运行的细胞区域。

Andrew Crosby教授说:“我们对这一新的基因发现感到非常兴奋，因为它符合我们的假设，即特定脂质处理途径的正确维护对脑细胞的功能至关重要，而这些途径的异常是运动神经元退行性疾病的常见关联主题。”它还可以为受某些形式的MND影响的家庭提供新的诊断和答案。”

如果这些发现得到证实，就可以使用患者样本来预测个体病情的过程和严重程度，并监测潜在新药的效果。

利用基因测序技术对三个家族的个体进行了研究，这些家族的个体都患有遗传性痉挛性截瘫——一群影响脊髓上部运动神经元的MNDs——最近的研究表明，TMEM63C基因的变化是该疾病的病因。在与剑桥大学医学研究委员会线粒体生物学部门Julien prudence博士领导的团队合作中，该团队还开展了更多关于细胞内TMEM63C蛋白功能相关性的研究。

使用最先进的显微镜方法，剑桥大学团队的工作表明，TMEM63C的一个亚群位于两个关键细胞细胞器(内质网和线粒体)之间的界面，这是脂质代谢稳态所需的细胞区域，埃克塞特大学团队提出，这对mdd的发展很重要。

除了这种特定的定位，审慎博士实验室的博士后Luis-Carlos Tabara Rodriguez博士还发现TMEM63C控制内质网和线粒体的形态，这可能反映了它在这些细胞器功能的调节中所起的作用，包括脂质代谢稳态。

MRC线粒体生物学部门的Julien prudence博士说:“从线粒体细胞生物学家的角度来看，TMEM63C作为一种新的运动神经元退行性疾病基因的鉴定及其对不同细胞器功能的重要性强化了这样一种观点，即不同细胞分隔区通过交换脂质等方式相互沟通的能力，对于确保预防疾病所需的细胞内稳态至关重要。”

支持医疗保健、自然保护和环境项目的慈善机构哈尔平信托基金为这项研究提供了部分资金。克莱尔·哈尔平和她的丈夫莱斯是该慈善机构的联合创始人，她说:“哈尔平信托对埃克塞特正在进行的工作以及这项高度合作的国际研究的重要发现感到非常自豪。我们很高兴基金会对这项工作作出了贡献，这是Les遗产的一部分。我知道他也会很高兴的。”

这项新的研究，“TMEM63C突变导致线粒体形态缺陷和遗传性痉挛性截瘫”发表在大脑。

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